- синдром Смита-Лемли-Опитца
-
синдром Смита-Лемли-Опитца
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами; предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
EN
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
синдром Смита-Лемли-Опитца — Smith Lemli Opitz syndrome синдром Смита Лемли Опитца. НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами; предполагается участие… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов — OMIM 218030 218030 DiseasesDB 12740 12740 MeSH … Википедия
ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Врождённая гиперплазия коры надпочечников — Врождённая гиперплазия коры надпочечников … Википедия
Метаболические заболевания — Inborn error of metabolism МКБ 10 E70.70. E90.90. МКБ 9 270 … Википедия
X-связанный ихтиоз — МКБ 10 Q80.180.1 МКБ 9 757.1757.1 OMIM … Википедия
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы — OMIM 202010 202010 eMedicine article/117012 article/117012 Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11 бета гидроксилазы одно из г … Википедия
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы — OMIM 202110 202110 DiseasesDB 1841 1841 eMedicine … Википедия
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21 гидроксилазы … Википедия
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы — Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета гидроксистероиддегидрогеназы … Википедия
синдром Смита-Лемли-Опитца
18+
© Академик, 2000-2025
- Обратная связь: Техподдержка, Реклама на сайте
Экспорт словарей на сайты, сделанные на PHP, Joomla, Drupal, WordPress, MODx.